Korunmasız cinsel ilişki ile 1 yıl içinde çiftlerin %85’inde gebelik elde edilmektedir.Ancak %15 hasta gebe kalmakta sıkıntı nedeniyle hekimlere başvurmaktadırlar.Gebe kalmakta sıkıntı çeken çiftlerin %20’sinde erkeğe bağlı faktörlere rastlanmaktadır.
Erkeklerde saptanan problemlerin bir kısmı düzeltilebilir faktörler iken (hormonal bozukluklar, sperm kanallarında tıkanıklık vs.), çoğu zaman da düzeltilemeyen faktörlerdir (örneğin geçirilmiş kabakulak enfeksiyonuna bağlı olarak testis fonksiyonlarında körelme).
Erkeğin değerlendirilmesi sırasında amaçlanan:
—Düzeltilebilir durumların saptanması
—Düzeltilemeyen durumların varlığında ve ağır sperm problemi durumunda tüp bebek teknikleri kullanmak
—Yaşamı tehdit eden ve ışın tedavisi ya da kemoterapi gibi sperm üretimini olumsuz etkileyecek tedavi yöntemlerinden önce, hastanın ilerde üreme fonksiyonun devamı için sperminin dondurularak saklanmasını sağlamak
—Genetik anomali saptananlarda, doğacak çocukların kromozomal anomaliler yönünden taranmasını sağlamak için mikroenjeksiyon (ICSI) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemlerinin uygulanmasını sağlamaktır.
Erkek değerlendirilirken ilk yapılması gereken hastanın detaylı öyküsünün alınması ve 1 ay ara ile 2 kez semen analizi yapılmasıdır. Öyküde özellikle cinsel ilişki sıklığı, zamanlaması, çocuklukta ya da sonraki yaşlarda geçirilen hastalıklar, sistemik hastalıklar (şeker hastalığı, akciğer hastalığı vs) , geçirilmiş cerrahiler, cinsel yolla bulaşan hastalık öyküsü ve toksik ilaç kullanımı sorgulanmalıdır. Semen analizi 2 ya da 3 günlük cinsel perhiz sonrası alınan semen örneğinin incelenmesi ile yapılır. Bu değerlendirme sırasında semen miktarı, sperm hareketliliği ve sayısı kaydedilmelidir. Alınan semen örneği 15 dakika süre ile 3000 devirde santrifüj edildikten sonra mikroskop altında incelenir.1992 The World Health Organization (WHO) önerisi dahilinde normal değerler aşağıdaki gibidir:
Miktar : 1.5 - 5 ml
Sperm sayısı: > 20 milyon/ml
Hareketlilik : > %50 Hızlı ileri doğru
hareketlilik: > %50
pH : > 7.2
Bu değerlendirmeler ve sperm analizi sonucunda anormallik saptanan erkeklerde ek olarak;
—Detaylı fizik muayene; testislerin büyüklüğü, sperm kanallarında tıkanıklık ya da genişleme varlığı, testislerde kızarıklık ya da kitle varlığı açısından
-Hormonal değerlendirme; hormonal yetersizliğe bağlı sperm anomalileri sık görülmezler. O nedenle özellikle sperm sayısı <10 milyon/ml olanlara, seksüel fonksiyon bozukluğu olanlara ve bazı özel endokrinolojik bozukluklara işaret eden bulgular varlığında hormonal değerlendirme yapılması düşünülebilir. Öncelikli hormonal değerlendirme serum FSH ve testosteron ölçümüdür. Eğer testosteron düşük saptanırsa serbest ve total testosteron, LH ve prolaktin değerlerine bakılmalıdır.
a) Beyinde hormon salgılanmasında eksiklik olan hastalarda FSH ve LH seviyesi düşük, testosteron seviyesi de düşüktür.
b) Testislerde sperm yapımında problem olan hastalarda FSH ve LH normal ya da yüksek, testosteron seviyesi normaldir.
—Ejekülasyon Sonrası İdrar İncelemesi: Ejekülat (meni) miktarı az ya da hiç olmayan hastalarda semenin (meni) idrar torbasına geri akışı söz konusu olabilir. Özellikle kanal tıkanıklığı, şeker hastalığı ya da bazı ilaçların etkisi ile görülebilir. Bu durumda ejekülasyon (boşalma) sonrası idrar örneği alınarak sperm varlığı açısından değerlendirilebilir.
—Ultrasonografi: Fizik muayenede şüphe uyandıran bulguların varlığında (azospermik hastada palpabl vasa deferens varlığı olup testis büyüklüğü normal olan, ejekülat (meni) hacmi az olanlarda sperm kanallarında tıkanıklık açısından) transrektal yada genital bölgeye ultrasonografi yapılabilir.
—Genetik Tarama:Erkekte ağır oligospermi ya da azospermi varlığında genetik test yapılmalıdır.3 genetik faktör erkek infertilitesi ile ilişkili olmaktadır.
1- Kistik fibrozis gen mutasyonu; çift taraflı vas deferens yokluğu ile ilişkilidir.
2- Testis Fonksiyonunda Bozukluğa Yol Açan Kromozomal Anomaliler; Kısır erkeklerin %7’sinde kromozomal anomali saptanmaktadır. Bu oran azospermisi olanlarda %10–15, sperm sayısında düşüklük olanlarda %5 ve normal sperm sayısı olanlarda <%1 olarak görülmektedir. Saptanan kromozom anomalilerinin 2/3’ü Klinefelter Sendromudur. Biz de yakın zamanda Klinefelter Sendromlu hastalarımızın mikroskopik TESE ve mikroenjeksiyon yöntemindeki performanslarını değerlendirerek, yurtdışı saygın bir dergide yayımladık. yayımladık (PDF). Bu çalışmamız bu kapsamda dünyada 3. en büyük seri olup, serimize 33 Klinefelter sendromlu ve 113 tıkayıcı olmayan azospermli hasta kontrol grubu olarak dahil edilmiştir. Klinefelter sendromlu hastalarda sperm çıkma oranı % 61 iken bu oran tıkayıcı olmayan azospermide % 44 bulunmuştur. Transfer başına gebelik oranları da Kinefelter grubunda %61, kontrol grubunda ise %41 olarak bulunmuştur. Bunun dışında kromozomlarda kopmalar, kırıklıklar ve yer değiştirmeler olabilir. Bu tür saptanan sayısal veya yapısal kromozomal problemlerde mikroenjeksiyona ilaveten pre-implantasyon genetik tanı (PGT) önerilmektedir.
3-Y Kromozom Mikrodelesyonu: Azopsermi ya da ağır oligospermisi olanlarda %10-15 sıklıkla görülmektedir. AZFa, AZFb ve AZFc gen bölgelerinde delesyon (kopma) saptanabilmektedir. AZFc bölgesinde delesyon (kopma) olan hastalarda ejekülatta (meni) dahi sperme rastlanabilmektedir ancak AZFb ve AZFa bölgelerinde sorun olan hastalarda testislerden biopsi (TESE) alınarak dahi sperm elde edilme ihtimali oldukça düşmektedir.